Il cervello dell’uomo è così grande a causa di un “errore” genetico

di Viola Rita su Wired del 21 agosto 2018

Nell’evoluzione umana, il cervello è cresciuto di quasi tre volte. L’espansione è probabilmente dovuta a tre geni “sbagliati”, posseduti solo dall’essere umano, nuove varianti di antichi geni comuni a tutti gli animali.

Il cervello umano è più grande di quello di altri primati. Ma non è sempre stato così: durante l’evoluzione le sue dimensioni sono circa triplicate. Questi cervelloni (per dimensioni più che per maggiore intelligenza) potrebbero essere il frutto di un processo che vede coinvolti tre specifici geni, associati alla produzione di neuroni durante lo sviluppo cerebrale. A svelarlo sono due studi guidati da Pierre Vanderhaeghen del Flanders Institute for Biotechnology in Belgio e da David Haussler, bioinformatico alla University of California. I risultati sono pubblicati in due studi su Cell (questi i link: Human-Specific NOTCH2NL – 1Human-Specific NOTCH2NL – 2)

Uno dei principali tratti che caratterizzano l’essere umano è la grandezza del cervello e la sua rapida evoluzione. Apartire da circa tre milioni di anni fa è iniziato un cambiamento che ha fatto quasi triplicare le sue dimensioni, fino a quelle attuali. Gli scienziati si sono spesso chiesti il perché ma i risultati sono piuttosto elusivi.

Dall’analisi di geni coinvolti nello sviluppo cerebrale nella fase fetale, i ricercatori ne hanno individuati 35, appartenenti soltanto all’essere umano, che sono coinvolti nello sviluppo cerebrale. Fra questi ve ne sono 3, chiamati Notch 2nl (precisamente i loro nomi sono Notch 2nl A, Notch 2nl B e Notch 2nl C), che potrebbero avere un ruolo centrale nella crescita del cervello. Questi geni, spiegano i ricercatori, ritardano la differenziazione di cellule staminali corticali in neuroni. Nel topo è emerso che la loro azione aumenta il numero di cellule staminali, con il risultato che vengono prodotti più neuroni durante lo sviluppo cerebrale. E così il cervello sarebbe aumentato nelle dimensioni.

Gli autori hanno osservato una somiglianza dei geni Notch 2nl con loro parenti antichi, i Notch, comuni a tutti gli animali e coinvolti nell’inviare segnali fra le cellule. Le nuove varianti sarebbero state create a causa di un errore nella copia dei vecchi geni Notch. Le varianti così generate – frutto di una serie di duplicazioni non corrette di un gene originario – hanno prodotto un gruppo di nuove proteine, probabilmente collegate alla crescita del cervello umano. I ricercatori hanno ricostruito la storia della nascita dei Notch 2nl, in un processo in cui uno step intermedio ha riguardato la duplicazione errata di un gene chiamato Notch2 ed avvenuta soltanto nell’uomo, probabilmente fra 3 e 4 milioni di anni fa.

Ma non è tutto. I nuovi geni, infatti, sarebbero localizzati in una regione del nostro genoma associata a disordini del neurosviluppo, fra cui l’Adhd, i disturbi dello spettro autistico e deficit intellettivi. Il team di Haussler ha preso in considerazione 11 pazienti con la macrocefalia e microcefalia, due condizioni cliniche associate alla presenza di un’alterazione nelle dimensioni del cervello, e che presentavano errori nella posizione del gene Notch 2nl. La sfida dei ricercatori è stata quella di mostrare che i nuovi geni si trovano proprio nella porzione di genoma in cui specifiche alterazioni possono essere collegate a queste malattie, un risultato che finora non era emerso.

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https://www.wired.it/scienza/lab/2018/08/21/evoluzione-uomo-cervello-errore-genetico/

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